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Exome et séquençage ciblé

Découverte de variants

En combinant les performances du HiSeq2000 avec la robustesse des kits d'enrichissements de séquence SureSelect™ développés par Agilent, IntegraGen propose une analyse complète de vos régions cibles par séquençage.

Nous vous apportons en amont le support nécessaire pour le design de votre étude, et en aval une aide à la prise en main des données analysées.

Exome

Depuis mi-2010, IntegraGen a développé une expérience reconnue en séquençage d'exome, en integrant à son service une analyse bio-informatique complète des variants détectés.

Capture de l'exome avec le kit Agilent All Exon 50Mb
Séquençage paired-end sur HiSeq2000, 6Gb minimum par exome
Profondeur moyenne de lecture sur les régions cibles: 60X minimum (après mapping et filtre qualité des séquences)
Détection et annotation détaillée des SNP et Indels pour chaque transcrit NM#:
- Score qualité, statut homozygote/hétérozygote, comptage des bases lues
- Présence du variant dans dbSNP, 1000Genomes, Fréquence HapMap, et Fréquence dans la base IntegraGen
- Position sur le génome, sur le gène, sur le transcrit, dans la protéine, sur les miRNA, distance à l'intron
- Type de mutation, changement d'acide aminé, ou de phase de lecture
Livraison des séquences brutes fastq, et des alignements (export.txt, SAM)

Régions cibles ou gènes candidats

Deux approches sont proposées par IntegraGen en fonction de la taille cumulée des régions à couvrir:

Capture: pour 200kb à 34Mb de séquences continues ou discontinues.

Design des oligonucleotides de capture réalisé par IntegraGen à partir des bornes des régions, d'une liste de gènes ou d'une liste d'exons
Profondeur moyenne de lecture sur les régions cibles: 100X minimum
Détection et annotation détaillée des variants
Statistiques de couverture et profondeur cible par cible
Livraison des séquences brutes fastq, et des alignements (export.txt, SAM)

PCR haut-débit: pour 50 à 150kb de séquences continues ou discontinues

Design et production des PCR réalisé par IntegraGen sur le système Fluidigm Access Array™
Profondeur moyenne de lecture sur les régions cibles: 100X minimum
Détection et annotation détaillée des variants
Statistiques de couverture et profondeur sur la région cible et/ou PCR par PCR
Livraison des séquences brutes fastq, et des alignements (export.txt, SAM)

IntegraGen a développé un pipeline d’analyse bioinformatique complet vous permettant d’accéder à une analyse exhaustive des mutations détectées. Ce pipeline est en constante amélioration. Pour plus d’information contactez-nous.

Références/Publications

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